Cel. Choroba rzadka (w krajach Unii Europejskiej) określna jest jako jednostka chorobowa występująca nie częściej niż 5:10.000 osób. W większości przypadków dotyka ona dzieci, co bezpowrotnie wpływa na funkcjonowanie całej rodziny. Celem niniejszego artykułu jest ukazanie funkcjonowania dziecka z bardzo rzadkim Zespołem genetycznym Tatton-Brown-Rahman. Metody i materiały. Artykuł przedstawia fenomenologiczny opis indywidualnego przypadku dziecka z Zespołem Tatton-Brown-Rahman. Opisuje podjęte postępowanie medyczne, terapeutyczne i pedagogiczne, a także wysiłki rodziców w trosce o dobro dziecka i jego wszechstronny rozwój. Dążenie do uzyskania pełnej diagnozy medycznej, logopedycznej i pedagogicznej. A także zalecenia co do proponowanych form terapeutycznych. Podjęte przez rodziców dziecka decyzje co do postępowania terapeutycznego, poszukiwanie odpowiednich metod i technik, tak by w sposób holistyczny wspierać rozwój dziecka. Wyniki i wnioski. Uzyskane wyniki badań mogą przyczynić się do wzrostu świadomości odnośnie występowania nowych chorób rzadkich. Zachęcić do poszukiwania rozwiązań nie tylko medycznych ale i terapeutycznych wspierających rozwój dziecka i jego rodziców. Biorąc pod uwagę rozwój badań genetycznych i wzrost świadomości dotyczącej chorób rzadkich poszukiwanie rozwiązań medycznych, jak i terapeutycznych staje się elementem nieodzownym. Dlatego tak ważne jest poszerzanie wiedzy na temat występujących chorób genetycznych wśród terapeutów i pedagogów, tak by świadomie prowadzić zadania terapeutyczne i wspierać rodziców w dokonywaniu wyborów dostosowanych do potrzeb i możliwości ich dzieci.